儿童肾母细胞瘤WT1基因突变四例报道

• 作者: 孙宁 沈颖 王辉 蒋也平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 肾母细胞瘤 WT1蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 762-766
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 5251字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.10.010

摘要

目的 研究儿童肾母细胞瘤患者WT1基因的突变类型及突变频率.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增出54例儿童肾母细胞瘤患者WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列,经纯化后进行PCR产物直接测序.结果 4例患者WT1基因分别存在3个杂合无义突变及1个纯合错义突变.例1患者WT1基因7号外显子第1006位碱基A→T杂合突变,造成第336号氨基酸由赖氨酸转变为终止密码子,即K336X.例2患者WT1基因9号外显子第1168位碱基c→T杂合突变,造成第390号氨基酸由精氨酸转变为终止密码子,即R390X.例3患者WT1基因6号外显子第814位碱基G→T杂合突变,造成第272号氨基酸由谷氨酸转变为终止密码子,即E272X.例4患者WT1基因10号外显子第1228位碱基A→G纯合突变,造成第410号氨基酸由丝氨酸转变为甘氨酸,即S410G.结论 散发的中国儿童肾母细胞瘤患者WT1基因外显子突变的发生率与国外报道相近,检测到的4例突变患者中3例为无义突变、1例为错义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈颖	首都医科大学附属北京儿童医院内科	141	981	16.0	22.0
2	王辉	首都医科大学附属北京儿童医院内科	112	586	11.0	19.0
3	孙宁	首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科	111	670	15.0	20.0
4	蒋也平	首都医科大学附属北京儿童医院内科	11	34	3.0	5.0