大前庭水管综合征的基因诊断

• 作者: 任晓暾 刘军 崔书平 张喜琴 朱庆文 韩海霞
• 来源期刊: 河北医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 前庭水管 基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 分类号: R764.431
• 字数: 3158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3205.2009.02.012

摘要

目的 应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法 对大前庭水管综合征患者SLC26A4(Pendred综合征)基因全序列扫描.分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型.方法 来自2个家庭临床表现均为重度感音性耳聋,的2例患者颞骨CT均显示大前庭水管明显扩大.以变性高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果 2例患者均为复合突变,分别是IVS 7-2A>G和2168 A>G及lVS 7-2A>G和1226 G>A,其父母均为杂合突变.结论 大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆文	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	29	109	5.0	9.0
2	张喜琴	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	19	72	5.0	7.0
3	韩海霞	河北医科大学第二医院耳鼻咽喉科	29	77	5.0	7.0
4	任晓暾	河北省儿鼋医院小儿神经内科	10	25	4.0	4.0