新生儿甲基丙二酸血症20例临床分析

• 作者: 何建平 杨学芳 杨彩云 王慧欣 钟雁 顾松
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸 维生素B12 碎片质谱法
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 181-183
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科2002年5月至2008年9月20例应用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析.结果 20例患儿中男15例,女5例;发病日龄0～23 d,15例(75%)生后1周内发病.主要表现有喂养困难16例,反应减弱14例,呕吐6例,4例呼吸急促,惊厥3例,肌张力减低13例等.血小板减少10例,血气分析提示失代偿性酸中毒6例,高氨血症8例,20例尿甲基丙二酸浓度明显增高.15例头颅CT检查异常.未予治疗10例中1例确诊前死亡,7例放弃治疗出院后死亡,2例出院后失访.10例确诊患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱.2例死亡,8例进行2个月至3年5个月的随访.4例临床症状完全消失,4例明显好转.结论 新生儿MMA的临床表现是非特异性的,GC/MS尿有机酸分析可确诊本病,早期发现和治疗是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何建平		15	106	5.0	10.0
2	杨学芳		25	148	7.0	11.0
3	顾松		69	203	8.0	10.0
4	钟雁		22	111	6.0	9.0
5	王慧欣		31	208	7.0	13.0
6	杨彩云		25	148	8.0	11.0