利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究

• 作者: 刘琪 刘钰新 杨华 罗莉 邬晋芳 马晓萍
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 基因诊断 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 520-522
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法.[方法]以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1:1:1带型(完全杂合型)或两条2:1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照.[结果]18例患者在3个STR位点全部出现1:1:1带型或2:1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致.[结论]21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨华	西安交通大学医学院第二附属医院妇产科	71	406	10.0	17.0
2	罗莉	西安市第四人民医院妇产科	11	41	3.0	6.0
3	邬晋芳	西安交通大学医学院第二附属医院妇产科	45	204	9.0	12.0
4	刘琪	西安交通大学医学院第二附属医院妇产科	21	120	7.0	10.0
5	马晓萍		6	17	3.0	3.0
6	刘钰新	西安交通大学生命科学与技术学院	1	2	1.0	1.0