二氢嘧啶脱氢酶编码基因DPYD*5及*9A突变频率的研究

• 作者: 关竞红 周易冬 孙强 徐雅莉 茅枫
• 来源期刊: 中国肿瘤临床与康复
• 学科: 医学
• 关键词: 氟尿嘧啶 二氢嘧啶脱氢酶 DPYD*5 DPYD*9A
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 499-502
• 页数: 4页
• 分类号: R730.53|R730.43
• 语种: 中文

摘要

目的 氟尿嘧啶(5-Fu)是各种肿瘤治疗中应用最为广泛的抗肿瘤药物之一.体内80%以上的5-Fu在肝脏内经由二氢嘧啶脱氢酶(DPD)分解代谢.DPYD基因是DPD酶的编码基因,本研究旨在考察DPYD基因的*5及* 9A位点在中国汉族乳腺癌患者中的突变频率.方法 本研究收集100例乳腺癌患者的外周静脉血,应用基因测序的方法 对93例乳腺癌患者DNA标本进行了DPYD*5及*9A位点的测序.结果 对于DPYD*5的1627AG突变位点,有37例发生突变,其中7例为纯合子突变,30例为杂合子突变;对于DPYD*9A的85TC突变位点,有19例发生突变,其中1例为纯合子突变,18例为杂合子突变.有9例患者呈现DPYD*5/*9A联合突变.结论 在中国汉族乳腺癌患者中(93例),DPYD *5的突变频率为39.8%,DPYD*9A的突变频率是20.4%,DPYD*5/*9A联合突变的发生频率为9.7%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周易冬		4	0	0.0	0.0
2	孙强		8	0	0.0	0.0
3	徐雅莉		3	0	0.0	0.0
4	茅枫		3	0	0.0	0.0
5	关竞红		2	0	0.0	0.0