唐氏综合征快速产前诊断方法的研究

• 作者: 唐新华 朱宝生 苏洁 鲍如蓉
• 来源期刊: 黔南民族医专学报
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 18-22
• 页数: 5页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-4983.2009.01.005

摘要

目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度.结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致.其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰.而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶ 1∶ 1的三个峰,或者典型的2∶ 1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P＜0.01).结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏洁	云南省第一人民医院遗传诊断中心	12	43	4.0	6.0
2	朱宝生	云南省第一人民医院遗传诊断中心	62	346	11.0	15.0
3	唐新华	云南省第一人民医院遗传诊断中心	16	45	4.0	5.0