Angelman综合征的诊断及其产前诊断

• 作者: 夏纯 夏艳 梁德生 王辉林 邬玲仟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Angelman综合征 染色体微缺失 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 511-513
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2511字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.006

摘要

目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者进行检测.结果 诊断出两例AS患者和一名正常胎儿.结论 结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者,为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询,并可对有AS生育史的家庭行产前诊断.