AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

• 作者: 沈璐 王银光
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 AAA ATP酶 spastin基因 paraplegin基因
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 298-301
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 4018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.013

摘要

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈璐	中南大学湘雅医院神经内科	46	125	6.0	8.0
2	王银光	中南大学湘雅医院神经内科	3	4	2.0	2.0