多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关

• 作者: 吴礼安 文玲英 杨富生 王小竞 袁林天 陈金武
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 多数牙先天缺失 MSX1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 分类号: Q786
• 字数: 3138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2009.01.11

摘要

目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSXl基因突变位点.方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSXl基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSXl基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系游进行序列比对分析.结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变.其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变.结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	文玲英	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	18	137	7.0	11.0
2	陈金武	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	3	26	3.0	3.0
3	袁林天	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	4	29	3.0	4.0
4	杨富生	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	9	75	6.0	8.0
5	王小竞	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	7	43	3.0	6.0
6	吴礼安	西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科	5	34	3.0	5.0