广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究

• 作者: 卢翠玲 易祖芳 杨华丹 林伟雄 王进 程道宾 罗曙光
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: 早发性帕金森病 Parkin基因 缺失突变 点突变
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 357-360
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 2354字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2009.04.005

摘要

目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子.结果:所有研究对象均未检测到Parkin基囚1～12号外显子缺失突变.结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林伟雄	广西医科大学实验中心	56	302	9.0	13.0
2	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
3	罗曙光	广西医科大学第一附属医院神经内科	29	130	7.0	10.0
4	程道宾	广西医科大学第一附属医院神经内科	64	261	8.0	13.0
5	易祖芳	广西壮族自治区人民医院神经内科	7	8	2.0	2.0
6	杨华丹	广西医科大学第一附属医院神经内科	7	9	2.0	2.0
7	卢翠玲	广西医科大学第一附属医院神经内科	5	8	2.0	2.0