青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(JNCL)的发病机制

• 作者: 吴丹 王师尧 金巍娜
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病 发病机制 细胞凋亡 自噬
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 779-784
• 页数: 6页
• 分类号: Q3
• 字数: 4370字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2009.00779

摘要

神经元蜡样脂褐质沉积病(Neuronal ceroid lipofuscinosis,NCLs)是一组儿科神经退行性变疾病,青少年型神经元蜡样脂褐质沉积病(Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis,JNCL)是其中一型.其临床表现包括视网膜退化进而失明、癫痫以及进行性的认知和运动能力的减退.本文综述了其发病机制.包括凋亡、自噬、质膜相关的功能障碍,氧化应激与NO转导通路受阻、线粒体和溶酶体功能障碍、胞内pH失衡等.其中研究最为清楚的是细胞凋亡和自噬两种方式.在凋亡中,CLN3基因正常功能的缺陷导致神经酰胺的积累,导致线粒体膜通透性增加(MMP),并最终引发依赖胱酰蛋白酶(Caspase)以及非依赖胱酰蛋白酶的凋亡.自噬既有发生又有被破坏,其破坏的主要原因是自噬小泡的不成熟导致自噬不能有效循环.本文对发病机制,尤其是其细胞死亡的途径的阐述.将有助于对INCL等神经退行性病变一类疾病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王师尧	北京大学医学部基础医学院医学遗传学系	3	4	1.0	1.0
2	吴丹	北京大学医学部基础医学院医学遗传学系	44	536	13.0	22.0
3	金巍娜	北京大学医学部基础医学院医学遗传学系	4	10	2.0	3.0