荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

• 作者: 偶健 傅文字 张俊 李红 段程颖 王丽娟 王挺 王玮 钟红菱 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体涂染 G带分析
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 233-235
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.026

摘要

目的 应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染(chromosome painting,CP)技术对6例G带核型分析不明病例进行分析.方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX,CEPY,CEP13/21探针和X,13涂染探针进行杂交和涂染.结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体;2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der(X)、1例为idic(13)(p11.2).结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定,是进行染色体病诊断的重要补充技术.