KRT6A基因N171S新生突变引起Ⅰ型先天性厚甲症一例

• 作者: 刘建勇 吴卫东 康晓静 张慧 普雄明
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性厚甲 基因 KRT6A 角蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 341-343
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2009.06.002

摘要

目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和50例正常对照外周血白细胞基因组DNA,应用特异性引物进行PCR扩增,产物纯化后直接进行测序.结果 PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6A基因第1外显子存在异常,第512位由腺嘌呤(A)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为丝氨酸(S),即发生N171S错义突变.患儿父母及与家系无血缘关系的50例正常对照均未发现此突变,说明N171S导致新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生基因突变.结论 KRT6A基因N171S突变是导致本例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症的新生突变.