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摘要:
目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、1名正常人及50名无血缘关系者,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在此EBS-DM家系患者中,位于K14第1外显子的125位密码子由CGC突变CAC,导致精氨酸由组氨酸替代(R125H),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM家系患者的K14第1外显子存在R125H突变.
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文献信息
篇名 单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Mesa亚型基因突变检测
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 单纯性大疱性表皮松解症 角蛋白 突变
年,卷(期) 2009,(7) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 393-394
页数 2页 分类号 R758.66
字数 1350字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 肖生祥 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 147 488 12.0 16.0
2 王俊民 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 106 389 9.0 15.0
3 吴佳纹 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 28 59 4.0 5.0
4 冯义国 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 37 103 6.0 8.0
5 朱晓武 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 2 4 1.0 2.0
6 霍佳 西安交通大学第二附属医院皮肤性病科 31 86 4.0 8.0
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研究主题发展历程
节点文献
单纯性大疱性表皮松解症
角蛋白
突变
研究起点
研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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