单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Mesa亚型基因突变检测

• 作者: 冯义国 吴佳纹 朱晓武 王俊民 肖生祥 霍佳
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性大疱性表皮松解症 角蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 393-394
• 页数: 2页
• 分类号: R758.66
• 字数: 1350字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨单纯型大疱性表皮松解症Dowling-Meara亚型(EBS-DM)的遗传学发病机制.方法 报告1例单纯型大疱性表皮松解症Dowling.Meats亚型(EBS-DM)的家系,选择该家系中2例患者、1名正常人及50名无血缘关系者,扩增外周血基因组DNA中编码角蛋白14(K14)和角蛋白5(K5)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 在此EBS-DM家系患者中,位于K14第1外显子的125位密码子由CGC突变CAC,导致精氨酸由组氨酸替代(R125H),而家系中正常人及与家系无关的50例正常人无此突变.结论 该EBS-DM家系患者的K14第1外显子存在R125H突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	147	488	12.0	16.0
2	王俊民	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	106	389	9.0	15.0
3	吴佳纹	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	28	59	4.0	5.0
4	冯义国	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	37	103	6.0	8.0
5	朱晓武	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	2	4	1.0	2.0
6	霍佳	西安交通大学第二附属医院皮肤性病科	31	86	4.0	8.0