孕期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

• 作者: 李常清 李映桃 李霞 杨承东 王(王乐) 赵雁薇 黎翠容
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21三体综合征 神经管缺陷 产前筛查 染色体异常
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,116
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生.方法 对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9～20+6周,共2218例孕妇进行唐氏综合征的筛查, 取孕妇血清检测孕早期妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A);孕中期甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free -β- HCG)、游离E3 (uE3),进行孕期胎儿21三体综合征、18三体综合征及神经管缺陷(NTD)的产前筛查,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺羊水,脐血染色体核型分析.结果 筛查出高危孕妇157例,自愿进行羊水,脐血染色体核型诊断71例,占高危孕妇的55.47%.检测出21三体2例,其它异常核型2例.结论 利用孕妇血清进行孕期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,及时终止妊娠,对提高人口素质具有一定的意义.