应用比较基因组杂交技术进行畸形胎儿的染色体核型分析

• 作者: 孟金来 王玉 王谢桐 陈子江
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 比较基因组杂交 胎儿畸形 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46-47,62,封底
• 页数: 4页
• 分类号: R349.81
• 语种: 中文

摘要

目的 应用比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization,CGH)方法,快速进行畸形胎儿的染色体核型分析.方法 选取畸形胎儿标本11例,采用Tiangen DNA抽提试剂盒提取羊水或脐血基因组DNA,Vysis缺口平移试剂盒标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,最后根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图.结果 11例畸形胎儿的样本均成功的利用荧光互换CGH方法进行了分析、确认,平均用时3.5天.其中1例CGH核型为Dup 21,1例CGH核型为Del 2p24-pter,Dup 12p13,1例CGH核型为Del 1p33-pter,Del 22q11-12.结论 荧光互换CGH方法快速进行畸形胎儿染色体的核型分析具有可行性.