先天性角化不良一例临床和遗传学特点

• 作者: 刘嵘 师晓东 李君惠 李岩 李建国 杨勇 林志淼 王天有 马志红
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角化不良 先天性 骨髓 DKC1
• 年，卷（期）: 2009,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 867-870
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 4232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.11.017

摘要

目的 探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点.方法 分析1例4岁10个月患儿的临床特点,采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKC1基因.结果 患儿1岁起病,表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征,伴有多系统受累;为DKC1(1058C-T,A353V)基因突变.结论 患儿具有先天性角化不良的临床特点,存在DKC1基因突变,诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师晓东	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	79	211	6.0	9.0
2	王天有	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	82	566	12.0	21.0
3	刘嵘	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	51	139	6.0	8.0
4	李君惠	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	42	140	6.0	9.0
5	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
6	李岩	北京大学第一医院皮肤科	89	527	12.0	17.0
7	马志红	北京大学第一医院皮肤科	5	30	3.0	5.0
8	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
9	李建国	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	14	19	3.0	4.0