儿童Alport综合征30例肾脏和皮肤IV胶原分布特点

• 作者: 付元凤 任献国 伏洁 何旭 刘光陵 夏正坤 樊忠民 茅松 陈蓉 高春林 高远赋
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 肾组织活检 皮肤活检 Ⅳ胶原
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 330-333
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 2602字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2009.04.008

摘要

目的 通过分析30例Alport综合征(AS)患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系.方法 对30例Alport综合征患儿资料进行总结,并分析肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,总结不同的Ⅳ型胶原α链分布方式与临床表型的相关关系.结果 30例患儿中29例表现为肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原α链分布异常,1例正常.其中24例(占80.0%)为X连锁显性遗传性AS(XDAS).男20例,女4例;5例(占16.7%)为常染色体隐件遗传性AS(ARAS).XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型(4.2%),6例为血尿合并蛋白尿型(25.0%),16例为肾病综合征型(66.7%),1例为肾功能不全型(4.1%);平均尿蛋白定量男1.74 g/24h,女0.83g/24 h;3例发现高频听力减退均为男性,男性患儿病情明显重于女性.ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型;平均尿蛋白定量0.62 g/24 h;未发现眼耳损害.结论 XDAS患儿病情重,病程进展快,不同性别在病情严重程度上存在明显的差异;ARAS患儿病情相对较轻.Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关.肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段,对判断疾病严重程度和远期预后都有重要意义.