X-连锁Alport综合征的听力表现与皮肤α5（Ⅳ）胶原表达的关系

• 作者: 丁洁 刘玉和 张焱琴 王芳 董程 薛俊芳 陈丽 陈斯琦
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 听力下降 IV型胶原α5链 蛋白表达
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 275-279
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4683字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.02.23

摘要

目的：探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8月至2013年8月期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料，采用纯音听阈测试或ABR＋40Hz相关电位检查＋声导抗＋耳声发射的方式进行听力评估，并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达，采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例（90.3%），其中22例男性中中度12例，轻度5例，轻微损害5例；女性6例，轻度3例，轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性，其中听力正常4例（3例OAE异常），听力下降13例（轻度4例，中度9例）；大部阴性与可疑阳性各1例，均为男性，分别为中度和轻度；连续±2例(男性)，正常和中度各1例；间断阳性3例均为女性，均为正常或轻度；连续＋＋7例(男3,女4)，其中听力正常4例，听力下降3例（2例轻度，1例中度）。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关（P=0.043，r=0.616）。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性，听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系，其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性，但也存在听力正常的患者，说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
3	陈丽	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	65	283	10.0	13.0
4	刘玉和	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	58	207	6.0	12.0
5	薛俊芳	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	6	13	3.0	3.0
6	陈斯琦	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	3	10	2.0	3.0
7	董程	北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科	1	4	1.0	1.0
8	张焱琴	北京大学第一医院儿科	1	4	1.0	1.0