So-JIA并巨噬细胞活化综合征临床特征及穿孔素A91V基因分析

• 作者: 曾华松 熊小燕 罗小平 陈香元 韦艳丹
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 穿孔素 巨噬细胞活化综合征 幼年特发性关节炎
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 601-607
• 页数: 7页
• 分类号: R725
• 字数: 1021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2009.07.001

摘要

目的 分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系.方法 回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91V gene)多态性.结果 14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月～12岁.临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、肝功能损害、脂代谢异常,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效.其中出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2例,出现多器官功能衰竭(MOF)3例,死亡3例.7例So-JIA并发MAS的患者穿孔素A91V基因均为野生型,未发现有突变基因.结论 MAS病情凶险,预后与早期诊断及治疗有关.MOF可能足其预后差的指征.未发现广东地区汉族So-JIA并MAS患儿与穿孑L素A91V基因多态性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	曾华松	华中科技大学同济医院儿科	32	287	7.0	16.0
6	陈香元	广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院过敏免疫风湿科	2	6	1.0	2.0
7	熊小燕	广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院过敏免疫风湿科	1	0	0.0	0.0
8	韦艳丹	广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院过敏免疫风湿科	1	0	0.0	0.0