宜昌地区361例遗传咨询者外周血、脐血染色体分析

• 作者: 付爱红 王群兴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R446.71
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率.方法 回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本.通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检出率为10.8%(39/361),其中常染色体结构和数目异常23例,占异常核型的58.97%(23/39),性染色体结构和数目异常16例,占41.03%(16/39).结论 染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,对遗传优生咨询者进行有针对性的染色体检查是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王群兴		36	237	8.0	14.0
2	付爱红		17	25	2.0	5.0