四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析

• 作者: 何玉清 刘福荣 张三泉 张锡宝 曾抗 罗权 罗育武 钟道清
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 X-性联鱼鳞病 大疱性鱼鳞病 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 267-270
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 字数: 3134字
• 语种: 中文

摘要

目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,KIO角蛋白基因的突变位点.结果 ①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变.②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失.④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg).结论 鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾抗	南方医科大学南方医院皮肤科	211	956	14.0	19.0
2	钟道清		17	55	3.0	6.0
3	张锡宝		217	1125	17.0	24.0
4	罗育武		47	178	7.0	11.0
5	刘福荣		12	22	3.0	4.0
6	何玉清	南方医科大学南方医院皮肤科	53	354	10.0	17.0
8	罗权		74	320	9.0	14.0
9	张三泉		31	100	5.0	8.0