基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X-性联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系.方法 对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,KIO角蛋白基因的突变位点.结果 ①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变.②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失.④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg).结论 鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关.
推荐文章
四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究
寻常型鱼鳞病
X性连锁遗传鱼鳞病
板层状鱼鳞病
大疱性鱼鳞病
临床表型
组织病理
中国南方地区血红蛋白 H 病的基因型与表型的相关性研究
α-地中海贫血
血红蛋白H病
基因型
表型
中国,南方
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
突变分析
用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性
先天性缺牙编码
PAX9
MSX1
先天性缺牙表型
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 寻常型鱼鳞病 板层状鱼鳞病 X-性联鱼鳞病 大疱性鱼鳞病 基因突变
年,卷(期) 2009,(5) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 267-270
页数 4页 分类号 R758.5
字数 3134字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 曾抗 南方医科大学南方医院皮肤科 211 956 14.0 19.0
2 钟道清 17 55 3.0 6.0
3 张锡宝 217 1125 17.0 24.0
4 罗育武 47 178 7.0 11.0
5 刘福荣 12 22 3.0 4.0
6 何玉清 南方医科大学南方医院皮肤科 53 354 10.0 17.0
8 罗权 74 320 9.0 14.0
9 张三泉 31 100 5.0 8.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (9)
共引文献  (4)
参考文献  (10)
节点文献
引证文献  (6)
同被引文献  (8)
二级引证文献  (3)
1978(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1985(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1992(4)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(3)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1994(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1995(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1997(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1999(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2000(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
2001(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2005(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2006(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2009(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2011(2)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2012(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2013(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2016(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
2017(2)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(1)
2018(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
2019(1)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
寻常型鱼鳞病
板层状鱼鳞病
X-性联鱼鳞病
大疱性鱼鳞病
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
相关基金
广东省自然科学基金
英文译名:Guangdong Natural Science Foundation
官方网址:http://gdsf.gdstc.gov.cn/
项目类型:研究团队
学科类型:
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导