51例14岁以下儿童的细胞遗传学分析

• 作者: 吴晓棠 孙世平 汪晶冰 马洪星
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 59-59
• 页数: 1页
• 分类号: R179
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体畸变与儿童智力和身体发育异常的关系.方法 采集静脉血2mL,用RPMI 1640培养液37℃培养72h,常规收获细胞,G显带,显微镜下计数30个中期分裂相,详细分析3～6个染色体核型.结果 在51例14岁以下儿童中,发现异常核型24例,其中常染色体数目异常16例,常染色体结构异常4例,性染色体数目异常2例,性染色体结构异常2例.结论 染色体异常是儿童智力和身体发育异常的重要原因.儿童不明原因智力或身体发育异常应进行染色体检查,明确的染色体疾病患儿有必要适时进行行为训练、手术治疗或激素替代治疗.同时,患儿父母再次妊娠时必须进行遗传咨询.