肝豆状核变性40例临床分析

• 作者: 冯凯 王利宇
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 临床分析 铜 锌 治疗
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 2135-2136
• 页数: 2页
• 分类号: R742.4
• 字数: 2070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2009.12.047

摘要

目的 探讨肝豆状核变性((hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现与早期诊断.方法 分析40例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查及首次误诊情况.结果 诊断正确24例,误诊16例,误诊率40.0%.40例中,神经、精神异常者25例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他1例.K-F环阳性39例.血清铜蓝蛋白、血清铜均降低.误诊最常见的病变依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘疾病、胶质瘤、肾炎、癫痫、贫血和消化道大出血等.结论 肝豆状核变性多见于青少年,以神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段.本痛易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述症状的疑似患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯凯	北京市顺义医院神经内科	28	90	5.0	8.0
2	王利宇	北京市顺义医院神经内科	7	37	2.0	6.0