危重新生儿遗传代谢病筛查的临床分析

• 作者: 张永菊 王瑞芬
• 来源期刊: 中国医药导刊
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 新生儿 临床特征 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 897-898
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 3508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-0959.2009.06.006

摘要

目的:增强新生儿医师对遗传病的早期认识,做到早期诊断、早期治疗.方法:对2006年2月至2009年2月,NICU中危重新生儿难以纠正的酸中毒、持续性低血糖、喂养困难、惊厥等进行血液串联质谱分析和尿气相色谱质谱分析,同时查血氨、乳酸及丙酮酸等.结果:由260例中筛查出24例不同类型的遗传代谢病.结论:积极利用现有的检测技术对新生儿期遗传代谢病做出尽早诊治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张永菊	河北省沧州市中心医院儿科	8	10	2.0	3.0
2	王瑞芬	河北省沧州市中心医院儿科	12	52	4.0	7.0