单纯性先天性心脏病NFATC1基因突变筛查

• 作者: 汤楚中 胡大一 解基严 陈彧 韩增强 高文根
• 来源期刊: 中华心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心脏缺损,先天性 突变 基因
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 621-624
• 分类号: R5
• 字数: 4252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.07.012

摘要

目的 探讨激活T细胞核因子1(NFATC1)基因在人类单纯性先天性心脏病患者中的突变情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,在56个单纯性先天性心脏病核心家系126例成员以及33例非先天性心脏病对照者中检测NFATC1基因IPT-NFAT区域的突变情况.结果 PCR扩增发现有58%(37/64)的患者以及74%(46/62)的患者一级亲属出现了2条电泳带,经测序证实2条带均为外显子7的扩增产物,分子量偏大的条带较正常的内含子区域的二倍重复序列(2×44 bp,4个单核苷酸多态性)多一个重复序列,成为三倍体(3×44 bp,6个单核苷酸多态性)重复序列.室间隔缺损、房间隔缺损以及主动脉瓣二叶畸形3类患者三倍体纯合子基因型频率为13.04%,而非先天性心脏病对照者及其他类型的先天性心脏病患者无三倍体纯合子基因型.并且主动脉瓣二叶畸形的患者其内含子的第3组重复序列的第17位碱基发现点突变(G→A).结论 NFATC1基因与人类的心内膜垫、膜隔和动脉瓣的发育有关,可能是一种潜在的导致室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉瓣二叶畸形的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡大一	北京大学人民医院心脏中心	1545	17003	52.0	98.0
2	陈彧	北京大学人民医院心脏中心	76	350	10.0	15.0
3	解基严	北京大学人民医院心脏中心	46	156	7.0	9.0
4	高文根	北京大学人民医院心脏中心	11	85	5.0	9.0
5	韩增强	北京大学人民医院心脏中心	10	31	3.0	5.0
6	汤楚中	北京大学人民医院心脏中心	13	45	5.0	6.0