广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查

• 作者: 吴素芹 唐跃华 梁玉全 谢健敏 黄建玲
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因 突变 流行病学
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 629-630,633
• 分类号: R556.61|R446.61
• 字数: 2134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4130.2010.07.003

摘要

目的 调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布.方法 采集顺德地区1 000例新生儿脐带血和1 100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查.α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性.Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(-SEA/、-3.7/和-4.2/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(αCD30,△GAT;αCD31,G-A;αCD59,G-A;αWS,C-G;αQS,C-G;αCS,C-G).Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(-3.7/和-4.2/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV＜80 fL,HbA2＞4.0%.β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断.结果 在1 000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%.经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为-SEA/αα、-α3.7/αα 2种,占总数的89.89%;在1 100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%.结论 顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视.