双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点

• 作者: 杜传书 潘宏达 潘敬新 赵燕 郭奕斌 郭春苗
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 FGFR3基因 突变热点 ARMS法 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3549字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.01.002

摘要

目的 建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138 G＞A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件. 方法 针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138 G＞A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138 G＞A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及SfcI酶切鉴定. 结果 用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性.SfcI酶切后,对照组仍为一条513 bp的带,而患者切出205bp、308bp和513 bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418 bp两条带.这一切都与预期的结果完全吻合. 结论 该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵燕	中山大学中山医学院医学遗传室	5	23	3.0	4.0
2	郭奕斌	中山大学中山医学院医学遗传室	48	202	8.0	11.0
3	杜传书	中山大学中山医学院医学遗传室	14	126	6.0	11.0
4	潘敬新		44	157	7.0	9.0
5	潘宏达	四川大学华西临床医学院	11	36	4.0	5.0
6	郭春苗		7	23	3.0	4.0