转化生长因子β_1基因标签单核苷酸多态性与新疆汉族原发性高血压相关性研究

• 作者: 何芳 杨建峰 王刚 王振焕 石晓鹏 赵丹 邓峰美 钟华 陈雄英
• 来源期刊: 中华心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压 多态性,单核苷酸 转化生长因子β_1 汉族
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 503-509
• 分类号: R5
• 字数: 5646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.06.006

摘要

目的 研究转化生长因子β_1(TGF-β_1)基因标签单核苷酸多态(tSNP)及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系,阐明连锁不平衡(LD)模式以及单体型分布特征.方法 采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732例汉族人(EH组365例,对照组367例)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样.用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β_1血浆浓度.SNaPshot方法进行基因分型.结果 (1)TGF-β_1基因rs11466345位点等位基因A、G在EH组和对照组中分布频率分别为69.7%、30.3%、74.4%、25.6%,EH组G等位基因频率高于对照组(x2=3.949,P=0.047),G等位基因患病风险为A等位基因1.261倍(95%CI 1.003～1.585,P=0.047),其他tSNP基因型及等位基因频率在EH组和对照组分布差异元统计学意义(P>0.05).(2)除m11466345位点外,其他tSNP位点间存在强LD,其构成的单体型频率在EH及对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05).(3)TGF-β_1基因tSNP在EH组与对照组各基因型和等位基因之间TGF-β_1血浆水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGF-β_1基因rs 11466345G等位基因可能是新疆汉族EH的遗传易感基因,其他tSNP可能与该民族EH不相关,除rs11466345位点外,其余tSNP位点间存在强LD,其构成的单体型与EH无关;在新疆汉族人群中TGF-β_1基因tSNP与TGF-β_1血浆水平不相关.