6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断

• 作者: 刘美英 吴海蓉 张英 戚豫 李琳 杨艳玲 王松涛 肖洋 裴珮 郑雪飞 马祎楠
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶 基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 299-301
• 分类号: R71
• 字数: 2463字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2010.05.003

摘要

目的 对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累.方法 采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析.结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子.结论 对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常.