肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症的生化学研究

• 作者: 姚敏 姚登兵 木户博 蔡敏
• 来源期刊: 交通医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺陷症 酶活性 脂肪酸β-氧化 三磷酸腺苷 膜电位
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 592-595,封4
• 分类号: Q555.3
• 字数: 2849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2440.2010.06.002

摘要

目的:分析肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺陷症患者细胞生化学特性,为研究CPTⅡ缺陷导致能量代谢障碍分子机制提供基本数据.方法:通过基因组序列分析,确定CPTⅡ基因突变类型:通过检测CPTⅡ残基酶活性和酶促动力学特征,分析正常和缺陷CPTⅡ残基酶两者活性与CPTⅡ基因突变类型间关系;测定两者线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平;分析两者细胞膜电位.结果:生化学特性分析结果显示CPTⅡ缺陷症患者细胞的CPTⅡ残基酶活性明显降低,且呈热不稳定性;细胞线粒体脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足;细胞膜电位显著较低.结论:CPTⅡ是一个热不稳定蛋白酶,CPTⅡ缺陷导致CPTⅡ残基酶活性明显降低,脂肪酸β-氧化和ATP生成水平显著不足.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚登兵	南通大学江苏省神经再生重点实验室	17	20	3.0	3.0
2	蔡敏		7	25	4.0	5.0
3	姚敏	日本德岛大学疾患酵素学研究中心	1	4	1.0	1.0
4	木户博	日本德岛大学疾患酵素学研究中心	1	4	1.0	1.0