肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例并文献复习

• 作者: 附视频 陆光双 夏明农 程云 胡杰 李文博 张帆 杨武 安徽医科大学附属六安医院儿科
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肉碱O-软脂酰转移酶;代谢缺陷,先天性;肌疾病;突变;肌红蛋白尿
• 年，卷（期）: 2024,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 72-75
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.202405017