一种导致完全性雄激素不敏感综合征的AR基因移码突变的鉴定

• 作者: 吴萍 夏增亮 夏庆杰 岳琳琳 范春元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 完全性雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 631-633
• 分类号: R3
• 字数: 3255字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.006

摘要

目的 对1个男性假两性畸形完全性雄激素不敏感综合征的家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测,并分析其致病原因.方法 用PCR扩增及DNA测序等技术分析男性假两性畸形先证者候选基因AR的外显子及外显子内含子接头序列,根据检测到的突变位点情况,检测患者及其家系其他成员的相应DNA区段的碱基序列.结果 先证者及其家庭成员共3例患者均为AR基因1910delA的移码突变.其母亲为AR基因突变杂合子,是此疾病的携带者.该突变导致AR基因的N637I(AAU→AUC)、L638*(CTG→TGA)改变,导致AR蛋白283个氨基酸的截短.正常人群未发现该移码突变,该突变尚未见文献报道.结论 基因水平确定了该家系为AR基因突变引起的完全性雄激素不敏感综合征男性假两性畸形家系,同时发现了1种AR基因病理性新突变.