5例常染色体隐性遗传多囊肾病误诊临床分析

• 作者: 朱新锋 李晓延 王谦 白建华 陈刚
• 来源期刊: 实用临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体隐性遗传 多囊肾病 误诊
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 临床外科学
• 页码范围: 75,77
• 分类号: R596.2
• 字数: 1538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-8194.2010.03.034

摘要

目的 探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)的临床特点和诊治经验.方法 回顾性分析收治外院误诊的5例常染色体隐性遗传多囊肾病患儿的临床资料.结果 5例患儿经MRI等影像学检查及肝穿刺活检,均确诊为ARPKD.其中2例患儿因巨脾、血细胞三系减少明显,行脾切除术.对5例患儿继续定期随访.结论 童年型常染色体隐性遗传多囊肾病主要临床表现为肝脾肿大等门脉高压症状与体征,极易误诊.经MRI等影像学及肝穿活检确诊.治疗以改善患儿生活质量为主,随病情进展最终需行肝肾移植治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓延	昆明市第一人民医院暨昆明医学院附属甘美医院肝胆胰外科	34	99	6.0	8.0
2	陈刚	昆明市第一人民医院暨昆明医学院附属甘美医院肝胆胰外科	37	103	6.0	8.0
3	白建华	昆明市第一人民医院暨昆明医学院附属甘美医院肝胆胰外科	19	46	4.0	6.0
4	朱新锋	昆明市第一人民医院暨昆明医学院附属甘美医院肝胆胰外科	13	46	4.0	6.0
5	王谦	昆明市第一人民医院暨昆明医学院附属甘美医院肝胆胰外科	6	11	2.0	3.0