家族性局灶节段肾小球硬化症一家系临床与基因调查

• 作者: 严富洪 任红 张文 朱斌 潘晓霞 王伟铭 王朝晖 陈楠 马骏
• 来源期刊: 肾脏病与透析肾移植杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 局灶节段性肾小球硬化 家族性 基因突变 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-22
• 页数: 7页
• 分类号: R6
• 字数: 4684字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-298X.2010.01.004

摘要

目的:分析一个局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)家系的临床特征,并对已知致病基因进行筛查.方法:调杳1个中同汉族人FSGS家系,筛查其中78名成员后对可疑成员进行仔细临床检查.采集家系中67名成员的外周血样抽提基因组DNA,采用PCR扩增先证者NPHS2,ACTN4和TRPC6基因的所有外显子,寻找突变的方法对已知的家族件FSGS致病基因进行筛查.结果:该家系共有4代,103名成员,遗传方式为常染色体显性遗传.78名被调查家系成员中有11例患者和3例疑似患者迟发起病,平均发病年龄35.9岁.两例患者经肾活检证实为FSGS,其余患者均有不同程度蛋白尿,部分伴镜下血尿.家系先证者基因组DNA进行PCR逐个外显子扩增测序,未发现NPHS2、ACTN4、TRPC6三个已知的敛病基因存在突变,发现SNP 7个.结论:本家系是已报道最大的一个中国汉族人FSGS家系,符合常染色体显性遗传迟发起病型,家系内患者间临床表现存在明显差异.已知基因NPHS2、ACTN4、TRPC6不是该家系的致病基因.