湖南省白化病致病基因频率的调查研究

• 作者: 刘晶 周琴 张贵平 彭忠禄 秦赛 罗桐秀 许名宗
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白化病 湖南省 致病基因频率 致病基因携带者频率
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 18,17
• 页数: 2页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材.方法 在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查.运用Hardy-weirtberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率.结果 总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161.结论 湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晶		32	54	4.0	6.0
2	彭忠禄		11	19	3.0	3.0
3	罗桐秀		23	55	3.0	6.0
4	周琴		27	68	5.0	7.0
5	许名宗		8	13	2.0	3.0
6	张贵平		3	3	1.0	1.0
7	秦赛		1	0	0.0	0.0