常见染色体病的快速检测

• 作者: 刘敬忠 刘迁 卫小静 曹美婷 王立荣 贾兴元 郑梅玲
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体非整倍体 变性液相高效色谱 多重连接探针扩增
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 449-452
• 分类号: R394
• 字数: 2941字
• 语种: 中文

摘要

目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法.方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI 3130XL得到的结果加以对比.结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYY DNA、3份47,XXX DNA标本,结果与用MLPA/ABI 3130XL检测及染色体核型分析结果一致.结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断.