应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体

• 作者: 刘晗 廖灿 易翠兴 潘敏 胡舜妍 袁思敏 钟惠珠 黄以宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 产前诊断 非整倍体
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 453-456
• 分类号: R71
• 字数: 3095字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.04.021

摘要

目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇婴医院优生围产研究所	85	592	13.0	20.0
2	潘敏	广州市妇婴医院优生围产研究所	20	199	8.0	13.0
3	易翠兴	广州市妇婴医院优生围产研究所	27	237	8.0	14.0
4	钟惠珠	广州市妇婴医院优生围产研究所	8	120	7.0	8.0
5	胡舜妍	广州市妇婴医院优生围产研究所	9	87	5.0	9.0
6	袁思敏	广州市妇婴医院优生围产研究所	8	91	7.0	8.0
7	黄以宁	广州市妇婴医院优生围产研究所	9	75	5.0	8.0
8	刘晗	广州市妇婴医院优生围产研究所	3	29	3.0	3.0