多色荧光原位杂交用于胎儿常见非整倍体的快速产前诊断

• 作者: 余伍忠 刘鸿春 周瑾 杨柳 桂俊豪 王瑞 袁兰 邹红云 黄国香
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交(FISH) 非整倍染色体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 76-79
• 分类号: Q503|R714.5
• 字数: 2997字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2011.06.024

摘要

目的 探讨多色荧光原位杂交(multi-color fluorescence in situ hybridization,m-FISH) 技术用于快速诊断胎儿非整倍染色体的临床价值.方法 纳入符合产前遗传学诊断指征的孕妇126例,行羊膜腔穿刺获取羊水细胞,采用荧光标记的DNA探针对羊水细胞间期核DNA进行杂交,荧光显微镜观察、计数杂交信号类型,同时对每例标本行羊水细胞培养及染色体核型分析.结果 在126例羊水细胞样本中,FISH检出21-三体综合征胎儿4例、18-三体综合征1例、Turner综合征1例、46,XX核型67例、46,XY核型53例.FISH检测结果与羊水细胞核型分析的符合率为100%.结论 FISH结果判读直观,信号明晰,是快速、准确检测染色体数目异常的重要手段.