神经纤维瘤病Ⅱ型的分子遗传研究进展

• 作者: 李婷婷 王超
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤病Ⅱ型 NF2突变 Merlin
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 1-2
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤、周围神经肿瘤,白内障也很常见.NF2基因定位于染色体22q12.2,编码的蛋白质称为mertin(moesinezrin-radixin like protean)或schwannomin.异常的metlin影响体内的促有丝分裂途径导致肿瘤的发生.本文就其病变的分子遗传研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李婷婷		10	12	2.0	3.0
2	王超		6	14	1.0	3.0