脆性X综合征发病机制与治疗研究进展

• 作者: 朱丽娜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（12）
• 页码范围: 3-4
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXs)是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智能低下综合征,发病率占全部儿童的0.05%,呈X连锁遗传,占X连锁智能低下的40%[1].FXS因在X染色体的长臂远端Xq27.3位点上有一个罕见的叶酸敏感的脆性部位而得名.1991年,Verkerk等[2]首次应用酵母人工染色技术,在Xq27.3处克隆出家族性智力低下基因(fragille X mental retardation 1,FMR1),并证实FXS发病的分子遗传学基础是FMR1基因的异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱丽娜		15	34	3.0	5.0