马凡综合征的遗传学与临床诊治进展

• 作者: 谢利剑 黄敏
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 马凡综合征 突变 基因
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 59-61
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.01.019

摘要

马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有高度的外显率,临床表现多样,主要包括心血管、骨骼及眼等多个系统病变,近年来对MFS的病因与治疗有了一定的进展.该文就加MFS的分子遗传学与临床表型的相关联系及其临床诊治进展作一综述,包含MFS的致病基因、基因突变定位、该病的诊断标准、临床表现及内外科治疗等;分子水平的检测目前已成为诊断MFS的重要手段,为该病的早期诊断乃至产前诊断提供了线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢利剑	上海交通大学附属儿童医院心内科	25	151	7.0	11.0
2	黄敏	上海交通大学附属儿童医院心内科	76	503	12.0	19.0