X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

• 作者: 姚丰 廖世秀 杨艳丽 王应太 王莉 黄飞飞
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨软骨发育不良 系谱 转录因子 膜转运蛋白质类 聚合酶链反应 多态现象 单链构象
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 527-530
• 分类号: R4
• 字数: 2825字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.06.010

摘要

目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊断方法 .方法 采用身高测量、影像学检查殚及家系分析进行临床诊断.收集相关家系成员的外周血标本.提取基因组DNA后,采用PCR-SSCP和DNA测序分析家系中先证者、携带者和健康人SEDL基因的第3～6外显子.利用微卫星位点DXS16进行连锁分析.结果 PCR-SSCP检测到先证者第4外显子有异常泳动带;第4外显子的序列分析表明3例先证者均存在C.218C＞T突变,导致氨基酸序列S73L改变,3例携带者均存在该核苷酸位点的杂合突变,健康人未见突变;先证者的第3、5和6外显子核酸序列未见突变.序列分析证实家系中3名未婚女性Ⅲ10、Ⅳ6和Ⅳ7为致病基因携带者.结论 C.218C＞T突变是导致该家系发病的分子机制,可采用第4外显子序列分析对该家系进行基因诊断和产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	杨艳丽	河南省人民医院遗传研究所	21	78	4.0	7.0
3	王应太	河南省人民医院遗传研究所	34	136	6.0	10.0
4	黄飞飞	河南省人民医院遗传研究所	15	60	4.0	7.0
5	王莉	河南省人民医院遗传研究所	36	124	6.0	8.0
6	姚丰	河南省人民医院遗传研究所	4	16	3.0	4.0