唐氏综合征无创性产前诊断的研究

• 作者: 丁渭 李明 邓艳华 郑芸 陈华云
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 逆转录-多重连接探针扩增技术 PLACA基因 SNP 无创产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 1069-1072
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用逆转录-多重链接探针扩增技术(RT-MLPA)检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 收集217例14孕周以上(含14孕周)孕妇的外周血血清,抽提胎儿游离RNA,RT-MLPA技术扩增SNP位点片段,并对其进行毛细管电泳分析,通过对杂合SNP位点峰面积比值进行判断,并选择唐氏综合征产前诊断金标准-染色体核型分析结果作为对照方法.结果 检测到阳性样本61例,检测的灵敏度和特异度分别为92.42%和99.30%.结论 逆转录-多重链接探针扩增技术检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的方法在唐氏综合征的产前筛查中具有广泛的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	中山大学达安基因诊断中心	44	220	10.0	11.0
2	陈华云	中山大学达安基因诊断中心	31	76	5.0	5.0
3	丁渭	中山大学达安基因诊断中心	10	27	4.0	4.0
4	邓艳华	中山大学达安基因诊断中心	9	21	3.0	4.0
5	郑芸	中山大学达安基因诊断中心	1	6	1.0	1.0