地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的作用

• 作者: 李霞 杨承东 杨林 罗小娟
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2010,（17）
• 页码范围: 2395
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的价值.方法:以产检的妊娠夫妇为地贫筛查对象,以MCV<82fl为地贫筛查阳性,对筛查阳性者进行地贫基因分析和产前诊断,对重型地贫的胎儿给予治疗性引产.结果:共筛查5 292例,确诊轻型地贫685例,对孕妇中发现的重型地贫胎儿7例全部引产.结论:进行地中海贫血筛查与产前诊断可以避免重型地贫遗传病患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李霞		10	33	4.0	5.0
2	杨承东		10	52	4.0	7.0
3	杨林		10	35	4.0	5.0
4	罗小娟		1	6	1.0	1.0