中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

• 作者: 何晓玲 冯华俊 张翠梅
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 婴儿,新生 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 488-490
• 分类号: R174.6|R725.567.1
• 字数: 3303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2010.04.009

摘要

目的 调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率.方法 以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析.结果 在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例.经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型.有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中.中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%.结论 中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义. Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张翠梅	南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科	11	93	6.0	9.0
2	冯华俊	南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科	3	12	2.0	3.0
3	何晓玲	南方医科大学附属中山市博爱医院儿童保健科	2	29	2.0	2.0