发现1个新的无效RHD等位基因

• 作者: 吴凡 庄乃保 徐华 邵超鹏
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RhD抗原阴性 RHD基因 碱基突变 无效等位基因 血清学试验 基因型检测
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 511-513
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文

摘要

目的 鉴定1个疑似新的无效RHD等位基因.方法 采用常规血清学方法检测1名孕妇的Rh血型抗原,间接抗球蛋白试验确认RhD抗原阴性,并用吸收放散试验排除D放散型(Del);先后分别采用商品化试剂盒、序列特异性引物PCR(SSP-PCR)技术以及DNA序列分析技术.分析该名个体的RHD基因.结果 血清学试验为RhdCcEe,吸收放散试验阴性;基因型检测为杂合型RHD+/RHD-一;商品化试剂盒和SSP-PCR结果都显示该个体携带的RHD)阳性基因与正常Rh阳性表型的基因一致.对该标本编码区全长序列分析结果显示:第1外显子的第78位核苷酸缺失1个碱基"C",至第112位氨基酸时形成终止密码子.结论 经GenBank检索发现该例为1个新的无效RHD等位基因,并完成注册RHD78delC(GenBank GQ477180).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵超鹏		38	452	12.0	20.0
2	庄乃保		32	178	8.0	11.0
3	徐华		74	248	9.0	12.0
4	吴凡		22	31	3.0	4.0