46,XY/47,XY,+14一例

• 作者: 张卫红 李根瑞 王亚萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 53-53
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

病例:患儿,男,12岁,汉族.以身材矮小和智力低下就诊.患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常.随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢.身高为117cm.父母孕期正常,非近亲结婚.双方家族中无遗传病史.细胞遗传学检查:取外周血肝素抗疑,常规培养制片,G显带,计数分析100个中期分裂相.患者核型为46,XY[87]/47,XY,+14[13].其父母核型正常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张卫红		9	22	2.0	4.0
2	王亚萍		9	22	2.0	4.0
3	李根瑞		17	102	6.0	10.0