常染色体异染色质变异的临床效应分析

• 作者: 周玉球 崔娓 林翠 罗华玉 苏文 邱显荣 郭小宝
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体 异染色质变异 临床效应 生殖异常
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 46-47
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系.方法 按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况.结果 在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%).结论 常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周玉球		29	192	9.0	12.0
2	郭小宝		14	115	4.0	10.0
3	崔娓		10	65	4.0	8.0
4	邱显荣		6	1	1.0	1.0
5	苏文		9	18	2.0	4.0
6	罗华玉		6	3	1.0	1.0
7	林翠		2	1	1.0	1.0