Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

• 作者: 宋元宗 小林圭子
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝内胆汁淤积症 citrin缺陷病 SLC25A13 基因
• 年，卷（期）: 2010,（20）
• 所属期刊栏目: 诊断标准·治疗方案
• 页码范围: 1606-1608
• 分类号: R725.8
• 字数: 2552字
• 语种: 中文

摘要

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是SLC25Al3基因突变影响载体蛋白citrin功能而形成的遗传代谢病.本病患者体内氧化应激增强,且大多存在不同程度肝纤维化.NICCD日前缺乏公认的临床或生化诊断标准,而SLC25A13基因分析是本病确诊的可靠依据.限制半乳糖和(或)强化中链散酰甘油的治疗奶粉已被证实可改善NICCD病情,但具体机制有待深入研究.NICCD有多种不同的临床转归,部分患者可因肝衰竭或合并严重感染而死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0